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今日案例：1例反复感染婴儿的诊断和治疗
作者简介：欧阳珊，广州市妇女儿童医疗中心，新生儿科
关键词：基因缺陷，反复感染，UpToDate临床顾问
作品简介：患儿，男，9月，因“反复发热、咳嗽2月”入院。排除反复感染常见原因后考虑免疫缺陷。确诊慢性肉芽肿病，基因缺陷。UpToDate在诊断、治疗、基因筛查全过程提供快速全面支持。
Part1
病例回顾
基本信息：
患儿，男，9月，7.5kg。因“反复发热、咳嗽2月”入院。体质差，2月龄开始反复发热、咳嗽、腹泻、皮疹。5月龄行颈部坏死性淋巴结炎切除术。先后予阿莫西林克拉维酸钾、头孢噻肟抗感染治疗，仍有反复发热。2月前胸部CT提示双肺上、下叶可见多发散在斑片状及片状密度增高影，边缘欠清，考虑感染性病变。予氟康唑、哌拉西林他唑巴坦治疗1周，发热控制。出院后继续口服氟康唑，20天后再次发热。血常规WBC37.23×10^9/L，CRP32mg/L，PCT19.45ng/m，肝功能ALTU/L、ASTU/L、总胆红素81.8mmol/L、直接胆红素57.9mmol/L，IgA0.23g/L,复查胸部CT提示右肺上叶及双肺下叶散在小结节较前增多。2天前头顶部和枕部出现数个丘疹。
G2P2孕39+6周出生体重3kg，顺产。有一姐姐，体健。父母体健，无特殊病史。
卡介苗正常接种，近4月未接种疫苗。
病史简介
双侧胸廓对称。双肺支气管血管束增粗、模糊，双肺病灶较前增多，左肺上叶见一较大结节影，边界模糊，径约1cm，右肺中叶及下叶背段多发大小不等小结节影大致同前，余肺可见散在小斑片状稍高密度模糊影。气管及叶段支气管管腔通畅，左侧腋窝可见肿大淋巴结影，径约1.7cm，增强扫描轻度尚均匀强化。右侧局部胸膜稍增厚。未见胸水征。
诊断：1.考虑双肺感染性病变较前稍加重，请结合临床及随访复查。2.左侧腋窝淋巴结肿大，建议穿刺活检。
T:37.7℃，P:次/分R:30次/分BP:85/56mmHg体重：7.5kg，神清，精神反应好，哭声及声音响亮，皮肤粘膜苍黄。
头颅五官：颈部可触及较多绿豆大小淋巴结。右侧颈部可见长约1.5cm横形疤痕。头颅无畸形，前囟1.5×1.5cm。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。咽部充血，扁桃体I°肿大，未见脓点和疱疹。
心肺：双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率次/分，律齐，未闻及早搏，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音，未闻及心包摩擦音。
腹部：腹平，未见腹部瘢痕，未见皮疹、色素沉着，未见腹壁静脉曲张，未见胃肠型和蠕动波。腹软，无压痛，无反跳痛，腹部未扪及包块，肝右肋下1.5cm，脾左肋下1cm。肠鸣音正常，约4-5次/分。
四肢：四肢无畸形，双下肢无水肿，肌肉无萎缩、无压痛，关节无畸形、肿胀、强直、活动受限，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。
神经系统：颈软，无抵抗。生理反射存在，双侧Babinski征、Hoffmann征、Oppenheim征、Gordon征、Chaddock征未引出，Kernig征、Brudzinski征阴性。
Part2
UpToDate临床顾问辅助诊断及治疗
登录UpToDate临床顾问
初步诊断
反复感染
排除
排除反复感染常见病因：考虑免疫缺陷
