低热、颈痛、胸腹痛，外加双肺感染......体征如此不典型的病例该如何攻克？
来源：中国风湿病公众论坛
从一个病例说起......患者，女，45岁，因间断发热5月伴胸腹痛2月入院。5月前受凉后出现低热，咳白色稀痰，抗生素治疗无效。4月前颈部疼痛，诊断为“甲状腺炎”，予强的松30mg/天口服1周，体温正常，减量至5mg/天时再次出现低热，2月前胸腹痛，停用激素后无改善，体重下降约2.5Kg。既往有甲状腺腺瘤切除，过敏性鼻炎，支气管哮喘。
查体示双肺痰鸣音，胸壁压痛，辅助检查示血沉80mm/h,PLTX10^9/L。入院后查胸片及胸部CT等相关辅助检查，提示排除结核、细菌、病毒等感染，抗核抗体谱、ANCA等免疫相关抗体检查均阴性。
病例分析：病例特点：
中年女性，慢性病程，发热、咳痰、胸痛，有过敏性鼻炎、支气管哮喘病史，双肺痰鸣音、胸壁压痛，炎性指标升高，血小板升高，普通抗生素无效，激素一过性有效。
鉴别诊断：
发热待查（胸痛、咳嗽痰多、盗汗、消瘦、乏力、纳差）：
1、感染性疾病：
①结核（无结核接触史，辅助检查不支持）
②其它不典型病原菌——尤其谨慎布氏杆菌病。
2、肿瘤性疾病需警惕骨髓增生性疾病、淋巴瘤、实体肿瘤——辅助检查暂不支持。
3、非感染非肿瘤性疾病：
①免疫性疾病包括：自身免疫病和自身炎症性疾病——患者胸痛，警惕无菌性骨髓炎（SAPHO）。
②其它方面疾病。
寻找突破口：
①可疑的亚急性甲状腺炎；
②胸壁的压痛部位；
③咽痛、声音嘶哑——曾行喉镜提示喉炎；
④追诉双眼巩膜炎病史1年。
基于以上多系统表现，行全身骨扫描检查提示：多发的肋软骨高摄取（蜻蜓样改变）。全身PET-CT：喉软骨及肋软骨均提示炎性高摄取。支气管镜病理：支气管粘膜慢性炎症。根据以上提示，最终诊断复发性多软骨炎。
知识回顾概述：罕见病，为自身免疫病，反复发作，以耳、鼻、上呼吸道、关节软骨等受累为主要表现，可出现畸形（菜花耳、鞍鼻）。
发病机制：HLA-DR4易感性，针对II型胶原/软骨基质蛋白（matrilin-1）的自身免疫反应。
流行病学：发病率3.5/百万，中年高发，男女平等。
临床表现：有耳软骨炎、鼻软骨炎这两方面比较多见、典型，以肋软骨炎发病比较少见，另外还有关节炎、眼部疾病、喉气管疾病、支气管疾病、听力下降、皮疹、系统性血管炎等多样表现，并伴有全身症状，而关节炎呈“非侵蚀性”。
典型临床表现：甲状腺部位疼痛、声音嘶哑，声门下狭窄最常见，巩膜炎最常见。非典型临床表现：眼部疾病、支气管疾病、瓣膜功能异常、肋软骨炎等。
诊断方法
1、血清标志物：抗II型胶原抗体（30%）、抗matrilin-1抗体，此方面临床开展有困难。
2、影像学：PET-CT，推荐：可见多发的软骨高摄取
3、病理
诊断标准
主要标准：明确的反复发作性耳软骨炎、明确的反复发作性鼻软骨炎、明确的反复发作性喉气管。
次要标准：眼炎、听力下降、瓣膜功能障碍、血清阴性炎性关节炎软骨炎
两项主要标准或一项主要标准并两项次要标准即可诊断，受累软骨的病理送检并非必用。
鉴别诊断
1、肉芽肿性血管炎
2、其它风湿免疫疾病（30%共存）：伴随疾病有：A：风湿病如类风湿关节炎、血清阴性脊柱关节病、结缔组织病（如红斑狼疮）、血管炎。B：血液系统疾病如骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、恶性贫血、急性淋巴细胞白血病.C：内分泌疾病如1型糖尿病、甲状腺疾病等。D；其它疾病：炎性疾病、重症肌无力等。
分类
类型1：血液系统受累——13%，MDS最常见，预后差，老年男性多见，皮肤受累常见（嗜中性粒细胞性皮炎）、一般情况差，顽固性病例。
类型2：呼吸系统受累——22.5%，气管支气管受累，最受重视，易感染，ICU入住率高，0-8%的病人直接死于气管塌陷或堵塞。
类型3：轻度——严重并发症少见，可能缓解。
治疗：激素；免疫抑制剂；生物制剂：TNF-a拮抗剂（英夫利昔单抗）、IL-6拮抗剂（妥珠单抗）、CD4抗体；局部处理。
预后
曾经：5年生存率70%；现在：8年生存率94%，10年生存率91%。
病例启示：
1、发热患者一定要进行系统回顾
2、声音嘶哑、胸壁压痛注意复发性多软骨炎可能
3、复发性多软骨炎有典型畸形和少见临床表现
4、PET-CT有助于复发性多软骨炎的诊断
5、激素、免疫抑制剂、生物制剂对于复发性多软骨炎治疗有效
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