编者导语

4岁医院查转氨酶高，出院后复查还是高。去了沈阳的医大二院检查出铜蓝蛋白为0.03，正常最低值是0.31。医生说是肝豆还说治不了只能用药物维持。全家人听到这个消息几乎全崩溃了。

其实“肝豆病”不算罕见,该病属于先天遗传疾病，患者体内存在严重的铜代谢紊乱，铜的毒性会导致脑内神经细胞损害，造成患者走路不稳、讲话不清等症状，如果能够早诊断并进行“驱铜”治疗，完全可以避免以上情况发生。

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如果青少年患者出现下列情况之一，就要警惕患肝豆病的可能性：

⊙不明原因的肝肿大

⊙脾肿大

⊙肝硬化

⊙一过性黄疸

⊙不明原因的出现较长时间的肢体震颤

⊙讲话含糊不清

⊙呛咳

⊙吞咽困难

⊙不明原因的步态不稳或动作不协调

⊙学习成绩下降

⊙反应迟钝且伴有肝硬化

⊙不明原因的肾小管病变或骨骼病变

⊙不明原因反复出现溶血性贫血

⊙持续出现转氨酶增高但无肝炎症状

虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一，但当过多的铜不能够从身体中排泄出去时，铜便开始在身体各器官内逐渐沉积，并由此对各器官产生铜的毒性作用，主要以肝脏、大脑、肾脏和血液系统等多个重要器官功能紊乱最为常见。

由于肝豆病的症状既多样又复杂，所以属于临床误诊率非常高的疾病，误诊率达到50%。导致误诊的原因主要有两点：一是患者常常到骨科等其他专科就诊，直到逐渐出现言语不清、肢体不自主运动等症状，才得以在神经科确诊；二是临床医生对这种病认识不足，延误诊断时间。肝豆病属于神经科专科疾病，许多非专科医生只闻其名，缺乏临床经验，难以进行准确判断。

治疗

“驱铜”治疗对大多数患者有效

很多市民认为遗传病不能够进行有效治疗，但肝豆病却是例外，它是少数几个可以治疗的遗传病之一，关键是能对患者做到早期诊断，并且对患者的家庭成员进行疾病筛选，争取在其他家庭成员未发病前就能做到症状前诊断，进行“驱铜”治疗。

驱铜

需要终身服药

大多数患者在一段时间的驱铜治疗后，都会出现不同程度的缓解，更有许多患者的生活质量和正常人一样。“患者需要终身服药，使体内的铜维持在一个较低的水平，既满足自身生长代谢的铜的需要，又不能使体内铜的含量过高。只有基因治疗才是根本治疗，现阶段的基因治疗仍在动物实验研究中，取得了很好的治疗效果，何时能够应用于患者的治疗，目前还是个未知数。

日常生活

不能再用铜制品

除了“驱铜”治疗外，还必须身处低铜环境。对患者来说，日常生活中使用的炊具、餐具都不能用铜制的，像铜锅、铜勺、铜制水龙头等都必须弃用。

饮食

食用低铜食物

患者一定要避免食用含铜高的食物，包括动物肝脏和血，坚果类、蘑菇以及海产品如龙虾、牡蛎、蛤、螃蟹、螺类、甲壳类等。含铜低的食物，像牛奶、蔬菜等可以放心食用。适宜肝豆病患者日常食用的低铜食物包括精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉等。